Elternkreis Down-Syndrom Mainz e.V.

Besondere Formen des Down-Syndroms

Translokation
Bei der Translokation ist auch Extra-Chromosomenmaterial vorhanden. Ein Abschnitt eines zusätzlichen Chromosoms 21 schwebt nicht frei herum, sondern hat sich mit einem anderen Chromosom verbunden, meistens mit der Nr. 13, 14, 15 oder 22.
Bei dieser Variante des Down-Syndroms kann ein Elternteil „Überträger” sein. Es besteht eine erhöhte Chance, dass weitere Kinder auch mit dieser Form des Down-Syndroms zur Welt kommen. Translokation kommt bei zirka 3 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.

Mosaik
Bei der Mosaik-Variante findet ein Nichtauseinandergehen (Nondisjunktion) der Chromosomen erst nach der ersten Zellteilung statt. Das Kind weist dann sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Trisomie-21-Mosaik kommt nur bei 1 bis 2 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.

Welche Funktion haben Chromosomen?
Über die Chromosomen geben Eltern Erbinformationen an ihre Kinder weiter. Die Gene auf den Chromosomen bestimmen das Wachstum und die Funktionen des Körpers. Ein überzähliges Chromosom stört die genetische Balance. Wachstums- und Funktionsveränderungen sind die Folge. Die körperlichen Besonderheiten und die verlangsamte, zum Teil anders verlaufende mentale Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom werden durch das zusätzliche Chromosomenmaterial verursacht.

Was bewirkt das Extra-Chromosom?
Ein Syndrom ist eine Reihe von Merkmalen, die zurückzuführen sind auf eine ganz bestimmte Ursache. Im Falle des Down-Syndroms liegt die Ursache bei dem überzähligen Chromosom Nr. 21. Aufgrund dieses überzähligen Chromosoms hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen unterscheidet. Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei nicht behinderten Kindern auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist typisch für das Syndrom.

Langdon Down nannte in seiner Publikation zehn wichtige Merkmale, inzwischen sind bedeutend mehr morphologische und funktionelle Besonderheiten beschrieben worden. Das Aussehen der Kinder ist betroffen: Größe, Gewicht, Auffälligkeiten im Bereich der Kopfform, der Augen und der Ohren. Auch treten organische Schäden wie Herzfehler, Magen- und Darmstörungen oder Veränderungen am Skelettsystem häufig auf.

Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom weisen eine enorme Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz, wobei das zusätzliche genetische Material nur ein Aspekt ist, der die Entwicklung beeinflusst. Die Entwicklung jedes Kindes – mit oder ohne Down-Syndrom – hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab.

(Mit freundlicher Genehmigung des Deutschen Down-Syndrom InfoCenter)